혈우병은 X 염색체 유전자의 돌연변이로 인해 혈액 응고에 필수적인 인자가 부족해 발생하는 유전 질환이다. 혈액 내 응고 인자의 종류에 따라 혈우병 A와 혈우병 B로 나뉘며, 혈우병 A는 제8 응고 인자, 혈우병 B는 제9 응고 인자의 부족으로 발생한다. 혈우병은 주로 남성에게 나타나며, 여성은 유전자 이상이 있어도 증상이 나타나지 않는 경우가 많다. 혈우병은 출혈 경향이 높아 관절 내 출혈, 연부조직 출혈, 근육 내 출혈 등 심부 조직의 출혈을 유발할 수 있다. 혈우병 치료는 응고 인자를 포함한 혈장제제의 수혈을 통해 이루어지며, 경도 및 중등도 혈우병의 경우 데스모프레신이라는 약물을 사용하기도 한다. 혈우병 환자는 외상을 입지 않도록 주의해야 하며, 혈액 응고를 억제하는 약물은 피해야 한다.
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